Esquizofrenia: El origen del trastorno al alcance de la ciencia

Diferenciar lo que es real de lo que no. Ese es uno de los grandes problemas que afectan a los pacientes con esquizofrenia, un trastorno mental que provoca problemas relacionados con el pensamiento, las emociones y el comportamiento. Según la Sociedad Española de Psiquiatría, se trata del trastorno severo más frecuente con una incidencia de una persona de cada cien.

Entre los síntomas más característicos destacan las alucinaciones, los delirios, la inactividad o la tendencia a la depresión y el suicidio. Signos clínicos que se han hecho populares sin que la sociedad comprenda bien qué significa este trastorno mental para los afectados y sus allegados.

De acuerdo a un estudio publicado en la Revista de Psiquiatría y Salud Mental, “existe desconocimiento sobre la sintomatología”. Esto provoca que la sociedad en general desconozca qué síntomas se asocian con la esquizofrenia, destacando especialmente los de carácter negativo. Un problema que a su vez suele reflejarse en la estigmatización y la sobrecarga familiar y personal.

La poda de los “árboles nerviosos”

El origen de la esquizofrenia es además complejo. Los especialistas señalan que el trastorno tiende a aparecer en familias: un niño que tiene un padre con esquizofrenia tiene una probabilidad entre diez de desarrollar esquizofrenia. Pero otros parámetros como infecciones virales durante el embarazo, el uso de drogas o crecer en grandes ciudades puede influir también en la aparición de la condición.

Un nuevo estudio, liderado por el Instituto Broad del MIT y de la Universidad de Harvard, ha encontrado la “caja negra” genética de la esquizofrenia. Los científicos norteamericanos identificaron por primera vez diversas variantes genéticas con el conocido como pruning sináptico, un proceso por el que se eliminan conexiones nerviosas entre las neuronas del cerebro.

Como afirmó Eric Lander, director del Instituto Broad, “a pesar de que aún es pronto, hemos visto el poder de la comprensión del mecanismo biológico de la enfermedad en otros entornos”. Es decir, los primeros hallazgos sobre los mecanismos biológicos detrás del cáncer han permitido desarrollar tratamientos y métodos de diagnóstico. Por ello, según Lander, “la comprensión de la esquizofrenia acelerará de forma similar el progreso contra un trastorno devastador”.

Para lograrlo los investigadores analizaron 100.000 muestras humanas de ADN obtenidas de treinta países diferentes, con el fin de localizar las variantes del genoma que podrían asociarse con el aumento del riesgo de esquizofrenia. Así fue como determinaron el posible papel que podría jugar el componente del complemento 4 (C4), que forma parte de nuestro sistema inmunológico.

En el cerebro adolescente, C4 se encarga de eliminar el exceso de conexiones neuronales como si fuera una especie de “tijeras” para podar los árboles nerviosos en demasía. De acuerdo a sus resultados, una sobreexpresión del gen C4 se relacionaría con un mayor riesgo de padecer esquizofrenia.

En el futuro los científicos deberán aclarar qué rol juega exactamente C4 en el pruning sináptico. También tendrán qué determinar la relación de este gen con otras secuencias genéticas y proteínas asociadas con la aparición de este trastorno mental. Pero el trabajo, sin duda, marca un punto de inflexión en el estudio de la esquizofrenia.

La investigación abre la puerta al desarrollo de terapias que podrían limitar la “poda” de conexiones nerviosas en aquellos pacientes que comiencen a manifestar síntomas asociados con un trastorno mental severo y, por desgracia, todavía muy estigmatizada.

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